新华社悉尼6月3日电(记者 郭阳)澳大利亚日前启动了一项大规模遗传病基因筛查研究,这项研究不仅将帮助育龄夫妇评估孩子罹患严重遗传病的风险,还将探索在全国范围内开展筛查的最佳方式。
据介绍,这项研究计划在全国招募约1万对志愿者夫妇,通过采集他们的唾液或血样,筛查与750种遗传病相关的1300多个基因。
目前先导性试验阶段已经完成,研究人员开始在新南威尔士州、维多利亚州、西澳大利亚州和首都领地招募志愿者夫妇,对其展开遗传病基因筛查,并于明年将范围扩大至澳大利亚其他州和领地。
研究负责人之一、新南威尔士大学教授埃德温·柯克告诉新华社记者,携带致病基因的夫妇生下的孩子可能患脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等严重遗传病,“但大多数家庭在孩子被诊断出患有遗传病前,并没有相关家族病史,因此有机会提前筛查基因很重要”。
他特别指出,这项基因筛查和目前流行的无创产前基因检测以及孕早期联合筛查并不重复,它们针对的对象不同。新的基因筛查主要为了发现单基因遗传病,筛查的最佳时间是怀孕前。(中国纪检监察报)